Para su salud Para su salud , http://www.parasusalud.tv



 

Adrenoleucodistrofia


Hay muchas enfermedades con nombre y apellido que causan una gran ansiedad en los enfermos, en sus padres, familia y que ademas promueven a un moviemiento social que trasciende las fronteras del grupo familiar, efectores de salud, ministerios, en definitiva involucra a la sociedad toda. Por caso podemoas citar el caso de las mellizas que nacionalizaron el conocimiento de la fibrosis quistica (desarrollaremos próximamente en estas paginas ese tema) y que a pesar de ello aun no han conseguido ni los organos para transplante necesitados ni la autorización para realizarse con donantes vivos como se realiza en otros paises. Actualmente se conoce de oitra enfermedad que concita la atención de nuestra población, que se realizan espectáculos a fin de conseguir los fondos necesarios para buscar una cura a la enfermedad, que hay una familia que necesita y por ende exige obtener una solucion o cura para los jóvenes las padecen, pero pocas lineas se han dedicado para informar a la sociedad toda de lo que realmente padecen. Estamos hablando de: ADRENOLEUCODISTROFIA

Esta es una enfermedad hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa (perdida de la mielina que es la cubierta grasa que aísla las fibras de las células nerviosas en el cerebro y en la médula espinal) y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía que se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan una degeneración progresiva de la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, lo cual interrumpe la actividad normal y no produce suficientes hormonas esteroides.

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas de todas las razas.

FORMAS DE PRESENTACION DE LA ENFERMEDAD

La forma cerebral infantil, forma heredada como un rasgo genético autosómico ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder recesivo, que comienza típicamente durante los primeros meses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufren retraso mental, hasta la posibilidad de entrar en un coma prolongado (estado vegetativo) pudiendo vivir en esta situación hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte. La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida, alterando el funcionamiento de las glándulas suprarrenales llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison.
SINTOMAS:
Tipo cerebral infantil:
Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad Estrabismo (ojos bizcos)

Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)

Deterioro de la escritura a mano

Dificultad en la  escuela

Dificultad para entender la información oral Hipoacusia

Hiperactividad

Deterioro progresivo del sistema nervioso como disminución del control motor fino

Parálisis

Convulsiones

Dificultad para deglutir

Deterioro visual o ceguera.
Tipo Adrenomielopatía:
Dificultad para controlar la micción
Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las
piernas
Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
Insuficiencia suprarrenal (tipo Addison):
Coma
Inapetencia
Aumento del color de la piel (pigmentación)
Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
Debilidad muscular
Vómitos

 

TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos. Los aceites utilizados se denominan aceites de Lorenzo, en honor al hijo de la familia, quien descubrió el  tratamiento. Este tratamiento está siendo probado para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, pero no cura la enfermedad y puede no ayudar a todos los pacientes. También se está evaluando el trasplante de médula ósea como un tratamiento experimental en los Estados Unidos. Por su parte, médicos franceses han probado por primera vez una  terapia génica en dos niños para intentar corregir la enfermedad degenerativa pero a un año después del tratamiento, “los resultados se presentan con cautela”, explicó Patrick Aubourg, médico del Hospital San Vicente Paul de París  (Francia) y director del ensayo en el que colabora el grupo del Hospital Necker. La solución que propone el equipo del doctor Aubourg es un tratamiento experimental que trata la enfermedad desde el origen, al introducir un gen  terapéutico para corregir el defectuoso. Lo hace con la propia médula ósea de los enfermos, con lo que se elimina el riesgo del rechazo, la técnica consiste en extraer la médula ósea de los pacientes, aislar las células madre sanguíneas,  éstas son tratadas e infectadas con un virus, el VIH del sida, que actuó (en el caso descrito por el Dr. Aubourg) como un «taxi» biológico para transportar la versión correcta del gen defectuoso. Un año después del tratamiento, todas lascélulas de la sangre soportan bien el gen introducido. Y los niños han vuelto a producir la enzima que evita la acumulación de ácidos grasos en el sistema nervioso. Si se confirman estos resultados, la terapia podría ser una revolución. Uno de los temores es que el efecto se mantenga. Pero también que surjan complicaciones por utilizar un virus tan peligroso como el del sida.

 

Fuente: New England Journal of Medicine, Johnston MV. Neurodegenerative disorders of childhood, In: Kliegman RM,  Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, university of Washington School of Medicine, abc periódico electrónico.

Consulte al profesional





Aún no hay comentarios.

 

 

Haga su consulta al profesional